| 疾病名称 |
症状 |
| 蓝痣综合征
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皮肤上出现多个深蓝色的痣状斑块,斑块颜色可随时间而改变,痣块大小不一,增长速度快,伴有皮肤瘙痒、发炎等反应。 |
| 重性抑郁障碍
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持续的忧郁情绪、失去兴趣和乐趣、精力不足、睡眠和食欲改变、注意力和决策能力下降、自卑感、焦虑、自杀念头等。 |
| 黑骨病
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骨骼畸形,身高矮小,骨骼易折,牙齿不正常,贫血,疼痛 |
| 暂时性全身性肌无力综合征 (Transient Generalized Myasthenia Syndrome)
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肌肉无力、乏力、疲劳、肌肉酸痛、肢体抖动、呼吸困难、眼睑下垂、面部肌肉无力等。 |
| 水肿综合征
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全身水肿,特别是面部、手部和脚部水肿;体重增加;腹部胀满感;呼吸困难;腹腔和胸腔积液;尿量减少;疲倦和乏力感。 |
| 海绵状肾小管病
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尿频、尿急、尿痛、腰痛、血尿、贫血、疲劳、水肿等。 |
| 走台症
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步态不稳,行走时出现重复的台阶式脚步,无法平稳地扶物行走,导致频繁摔倒,伴有肌肉僵硬和肌力减退。 |
| 水肿型心脏病
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心脏负荷增加,呼吸困难,水肿,体重增加,疲劳,心悸等。 |
| 温泉皮炎
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皮肤发红、瘙痒、疼痛,可能伴有水泡和溃疡,局部发热和肿胀 |
| 晚发性肌无力
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肌肉无力和疲劳,尤其在运动或活动后加重,肌肉麻木或刺痛感,面部和喉咙肌肉无力,导致吞咽和说话困难,双眼下垂,眼睑无力闭合。 |