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明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)

疾病 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
症状 皮肤极易受损,晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑,皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感,晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。
因素 遗传突变引起DNA修复系统缺陷,导致异常的修复能力,特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。
治疗 避免紫外线暴露是最关键的预防措施,患者应避免日晒,室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查,以及其他合并症的治疗,如眼病、耳聋等。尚无根治方法,但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中,尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
神经根性肌肉萎缩症 突然发生的肌肉疼痛,可能在肩部、上臂或手臂出现,疼痛可能是剧烈的、刺痛的或持续的,紧随其后是肌肉无力或萎缩,可能导致受影响的肢体变得虚弱或无法使用。
星状神经炎 眼部疼痛,视力模糊,光敏感,眼球红肿,眼睛流泪,瞳孔散大
德尔比氏综合征 智力发育迟缓,面部和四肢异常特征,语言障碍,心脏和肾脏异常,脊柱侧弯,指关节的过度伸展等。
夜间饮食综合症 患者在夜间出现暴饮暴食的行为,常伴有焦虑和自责情绪。白天患者多感觉疲倦,食欲减退。
绝对饥饿症 极度的食欲、体力衰竭、骨骼疏松、头晕、心理异常
夜间多尿综合症 夜间频繁排尿,憋尿困难,尿量较多,白天尿量正常
细菌性肺炎 发热、咳嗽、咳痰、胸痛、呼吸困难
掌纹失忆症 突然忘记自己的掌纹图案,无法辨认自己的手掌纹路,持续的失忆状况会导致日常生活困扰,如无法验证身份、无法进行指纹识别等。
魔骨综合症 骨骼畸形、疼痛、易骨折、肌肉萎缩、畏光症、视力衰退
光源恐惧症 对光源产生过度恐惧,包括日光、灯光或任何强烈的光照导致的焦虑和恐惧反应。患者可能会出现心跳加快、呼吸急促、出汗、头晕等症状。