| 疾病名称 |
症状 |
| 尼曼-皮兹病
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肝脾肿大，骨骼畸形，神经退行性病变，智力发育迟缓，黄斑变性，呼吸困难，肌肉无力。 |
| 水肿型心力衰竭
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肺部充血、呼吸困难、体液潴留（腹部腹水、下肢浮肿）、疲乏无力、心悸、咳嗽、食欲不振、夜间排尿频繁 |
| 脑干卒中
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头痛，眩晕，面部麻木，言语不清，视力模糊，四肢无力。 |
| 神经系统紊乱综合征
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头痛，恶心，眩晕，肌肉震颤，记忆力减退，情绪波动 |
| 德文尼综合症
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运动障碍（如抽搐、肌肉僵硬、不协调运动）、认知障碍（如记忆力减退、思维迟缓）、精神行为异常（如焦虑、抑郁、情绪不稳定），部分患者可能表现出自主神经功能紊乱（如心率和血压波动） |
| 米德尔顿综合征
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肌肉无力、面部肌肉松弛、发音困难、呼吸困难、心脏功能异常、智力低下等。 |
| 孤独症谱系障碍
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孤独症谱系障碍的症状可以在个体之间有很大的差异，但通常包括社交互动和沟通的困难，以及限制性和重复性行为。具体症状可能包括： |
| 绝对音感失调症
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无法辨别音调高低、调式的转换困难、无法准确重复听到的音调、音乐欣赏受影响等。 |
| 瘫痪性偏头痛
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剧烈头痛伴随偏头、恶心、呕吐，症状通常持续数小时或数天，可伴有肢体瘫痪或行动困难。 |
| 永久性睡眠病
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持续性嗜睡，无法从睡眠状态醒来，严重影响日常生活和工作 |
