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尼曼-皮兹综合征

疾病 尼曼-皮兹综合征
症状 肝脏、脾脏和淋巴结的肿大,黄脂质沉积、皮肤变厚、贫血、骨骼病变等
因素 由于脂肪代谢酶酸酶酯酶A的缺失或缺陷导致脂肪酸代谢障碍,引起黄脂质在多个组织器官内的沉积。
治疗 目前没有根治方法,治疗主要以减轻症状和预防并发症为主。包括饮食控制、药物治疗、骨髓移植等。例如,采用碱性水解酶代替缺失的酸酯酶进行饮食和生活方式管理,以减轻沉积物的积累。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
夜晚恐怖症 在夜间出现强烈的恐惧感,尤其在睡眠中出现噩梦、惊醒、心跳加速、大汗淋漓、呼吸急促等症状。
颜面神经炎 面部麻木、面部肌肉无力、面部抽搐、眼睑下垂、面部表情失调
中度颅脑损伤 头痛,失眠,注意力不集中,记忆力减退,情绪波动,头晕等。
德鲁琴综合征 肌肉无力、骨质疏松、颅骨畸形、心脏杂音、智力发育迟缓
神经毒素性溶血性贫血 神经毒素性溶血性贫血通常表现为以下症状:
环境过敏症 皮肤瘙痒、皮疹、流涕、咳嗽、喷嚏、呼吸困难、头痛、恶心、腹痛、腹泻等
夜间无尿综合征 患者在晚上睡觉时出现尿液无法正常排出的情况,造成尿液憋留,引起膀胱胀痛、腹胀感,甚至出现无法入睡的困扰。
德尔派症候群 肌肉无力、步态异常、面部表情减少、语言困难、眼睑下垂、自主神经功能紊乱
痛风 关节红、肿、热、痛,尤其是足部大脚趾,可能伴随体温升高、皮肤发红、尿酸结石等
普鲁综合征(Pru syndrome) 普鲁综合征是一种罕见的神经系统遗传疾病,症状包括肌肉僵硬,震颤,肌肉萎缩,智力退化,言语和运动障碍等。