尼曼-皮兹综合征
| 疾病 | 尼曼-皮兹综合征 |
| 症状 | 肝脏、脾脏和淋巴结的肿大,黄脂质沉积、皮肤变厚、贫血、骨骼病变等 |
| 因素 | 由于脂肪代谢酶酸酶酯酶A的缺失或缺陷导致脂肪酸代谢障碍,引起黄脂质在多个组织器官内的沉积。 |
| 治疗 | 目前没有根治方法,治疗主要以减轻症状和预防并发症为主。包括饮食控制、药物治疗、骨髓移植等。例如,采用碱性水解酶代替缺失的酸酯酶进行饮食和生活方式管理,以减轻沉积物的积累。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 | 症状 |
|---|---|
| 夜晚恐怖症 | 在夜间出现强烈的恐惧感,尤其在睡眠中出现噩梦、惊醒、心跳加速、大汗淋漓、呼吸急促等症状。 |
| 颜面神经炎 | 面部麻木、面部肌肉无力、面部抽搐、眼睑下垂、面部表情失调 |
| 中度颅脑损伤 | 头痛,失眠,注意力不集中,记忆力减退,情绪波动,头晕等。 |
| 德鲁琴综合征 | 肌肉无力、骨质疏松、颅骨畸形、心脏杂音、智力发育迟缓 |
| 神经毒素性溶血性贫血 | 神经毒素性溶血性贫血通常表现为以下症状: |
| 环境过敏症 | 皮肤瘙痒、皮疹、流涕、咳嗽、喷嚏、呼吸困难、头痛、恶心、腹痛、腹泻等 |
| 夜间无尿综合征 | 患者在晚上睡觉时出现尿液无法正常排出的情况,造成尿液憋留,引起膀胱胀痛、腹胀感,甚至出现无法入睡的困扰。 |
| 德尔派症候群 | 肌肉无力、步态异常、面部表情减少、语言困难、眼睑下垂、自主神经功能紊乱 |
| 痛风 | 关节红、肿、热、痛,尤其是足部大脚趾,可能伴随体温升高、皮肤发红、尿酸结石等 |
| 普鲁综合征(Pru syndrome) | 普鲁综合征是一种罕见的神经系统遗传疾病,症状包括肌肉僵硬,震颤,肌肉萎缩,智力退化,言语和运动障碍等。 |