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赫希文斯基-奥特斯基-尤尔根森综合征

疾病 赫希文斯基-奥特斯基-尤尔根森综合征
症状 肌弛缓,进行性肌无力,共济失调,肢体肌张力减弱,面部肌肉麻痹,身体不对称,可出现智力障碍及智力退化等。
因素 遗传因素,由基因突变引起的罕见疾病,主要是与遗传基因中的ATP7A基因突变有关。
治疗 目前尚无根治方法,治疗以缓解症状为主,包括物理疗法、肌肉强化训练、语言治疗、康复治疗等综合干预措施,旨在改善患者生活质量和日常功能。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
光反应性皮肤炎 皮肤发红、瘙痒、灼热感、水疱、溃疡等
神秘性光敏感综合征 患者在阳光照射下出现异常皮肤反应,包括但不限于剧烈灼热感、红斑、水疱、皮肤瘙痒、脱皮、疼痛等。部分患者可能还出现全身症状,如头痛、恶心、呕吐、头晕等。
情绪易控障碍 情绪波动大,易激动或抑郁,情绪不稳定,容易发脾气,焦虑或恐慌,失眠等。
发热性幼年斑疹病 发热、斑疹、头痛、咳嗽、鼻塞、喉咙痛、乏力、肌肉关节疼痛、腹痛、呕吐、腹泻等。
罕见综合症 肌肉无力,呼吸困难,智力障碍,面容异常
暴力癫痫 突然发作的抽搐、痉挛和暴力行为,意识状态丧失,可能伴有自伤或伤害他人。
尼曼-皮兹病 肝脾肿大,骨骼畸形,神经退行性病变,智力发育迟缓,黄斑变性,呼吸困难,肌肉无力。
冥想综合征 持续性深度冥想状态,丧失对外界刺激的感知,逐渐缺乏食欲和睡眠,情绪低落,社交隔离。
微小血管病变综合症 视力模糊,肾功能异常,周围神经病变,头晕,皮肤瘙痒
海洋共生病 皮肤出现红斑、水肿和瘙痒感,伴随着发热、关节疼痛和全身乏力。在进一步发展时,可能出现呼吸困难、心律失常和神经系统问题,甚至危及生命。