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尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
震颤性多发性硬化症 肌肉震颤、肌肉僵硬、运动协调障碍、语言困难、认知功能下降、疼痛、疲劳等
革兰氏阳性菌感染 发热,寒战,乏力,咳嗽,呼吸困难,腹泻,恶心,呕吐,皮疹等
魔咒综合症 丧失所有身体运动能力、语言能力和知觉能力,完全依赖他人照料。患者身体呈现异常僵硬,面容呆滞,肌肉无力。
流感变异型病毒感染 发热、咳嗽、喉咙痛、全身酸痛、乏力、头痛、鼻塞、流涕
海狗症 极度疲劳、肌肉无力、头痛、失眠、心悸、体重下降、抑郁情绪。
夜间痛风 夜间关节疼痛,局部红肿、发热,疼痛加重时可出现皮肤出现樱桃石样结节。
泛发性脑震荡 头痛、恶心、呕吐、记忆力减退、失眠、头晕、注意力不集中
慢性疲劳综合症 持久疲劳、体力和精力不足、睡眠障碍、头痛、肌肉疼痛、记忆和注意力障碍、喉咙痛、淋巴结肿大、消化不良等。
蓝病 皮肤、黏膜发绀,呼吸困难,乏力,头痛,失眠
透明骨病 骨骼异常透明,易骨折,身高增长缓慢,骨骼畸形,关节疼痛,易出现骨骼感染等。