尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
| 疾病 | 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease) |
| 症状 | 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。 |
| 因素 | 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 | 症状 |
|---|---|
| 月经前期紧张综合症 | 焦虑不安,情绪波动,易怒,乳房胀痛,头痛,腹痛,食欲改变,失眠等。 |
| 细胞质脱落综合征(Cellular Detachment Syndrome) | 疼痛和瘙痒的皮肤病变,细胞质脱落,皮肤溃疡,皮肤发炎,皮肤干燥和脱屑。 |
| 噪音耳聋 | 听力下降,耳鸣,听觉失真,耳痛 |
| 蓝斑症 | 皮肤出现多发性蓝色斑点,可伴有关节疼痛、肌肉无力、听力下降等症状。 |
| 光感综合征 | 患者在受光刺激后出现眼部疼痛、眼睛发红、眼压升高、视力模糊等症状。 |
| 颠簸症(Vertigo Syndrome) | 头晕眼花,眩晕感,不稳定的平衡,恶心或呕吐,耳鸣,视觉模糊。 |
| 漏斗胸症 | 胸部凹陷或向内收缩,背部畸形,呼吸困难,心脏压迫感,体力活动受限 |
| 猫舌病 | 口腔灼热感,味觉异常,口腔溃疡,食欲减退 |
| 潜在性溃疡病 | 腹痛,消化不良,胃灼热感,食欲减退 |
| 慢性肾病 | 疲劳,缺乏集中力,食欲不振,失眠,肌肉颤抖,常感口渴,皮肤干燥和瘙痒,尿液泡沫增多,脚和脚踝肿胀,眼睛肿胀,短气,高血压。 |