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奇异综合征(Rare Syndrome)

疾病 奇异综合征(Rare Syndrome)
症状 神经系统失调、心理障碍、智力发育迟缓、肌肉萎缩、听力和视力损失、呼吸困难。
因素 奇异基因突变,通常发生在胚胎期间,导致多个系统的发育异常。
治疗 目前尚无特效治疗方法,治疗主要侧重于症状缓解和支持疗法,如药物治疗、物理康复、心理治疗等。对于不同的症状和并发症,需要相应的专业医疗团队进行个体化治疗。全家庭遗传咨询也是重要的支持方法。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
奇异性皮肤炎 皮肤出现奇异的红斑、水泡和疱疹,伴有剧痒和灼热感,可导致皮肤溃烂和糜烂。
铜蓝病 神经系统受损,包括行走困难,抽搐,肌肉僵硬,智力退化,失语,视力障碍等。此外还可能出现肝脏和肾脏损害。
橙皮综合征 皮肤橙皮样改变,如凹陷、皮肤纹路增加;压迫痛;乳房增大;伴有时而出现的乳头溢液。
扭转性肺炎 呼吸困难,咳嗽,胸痛,发热,痰中带血,乏力
蝶鞍部炎 头痛、视力模糊、视野缺损、嗅觉减退、性腺功能减退、手脚无力、尿崩症等。
闪光综合症 突然出现的明亮闪光、幻觉或视觉扭曲,可能伴有头痛、乏力、眩晕和恶心。
德-朗格综合症 慢性皮疹、关节炎、全身淋巴结肿大、发热、疲劳、贫血
夜间癫痫 夜间发作性癫痫发作,包括惊厥、咀嚼动作、流口水、僵直、抽搐等
德罗什病 皮肤出现粗糙、干燥,脱屑,瘙痒,有时伴有皮疹和红斑。头发变薄,指甲变脆弱易断。还可能出现关节痛,肌肉疼痛,口腔和口咽部溃疡,视力模糊,贫血,淋巴结肿大等。
德文特-斯图文综合症(Devant-Stouwen syndrome) 肌无力,眼睑下垂,言语困难,运动障碍,呼吸困难