| 疾病名称 |
症状 |
| 神经节苷脂贮积症（GM1型）
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婴儿期开始出现肌肉松弛、进行性运动发育迟缓、无法坐稳、头部控制不佳、智力发育受损、视力下降、惊厥、肝脾肿大、吞咽困难、呼吸问题等。 |
| 夜间痛射症
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患者在夜间时出现剧烈的射痛感，通常发生在四肢、躯干或头部的不同部位，伴随局部红肿和灼热感。 |
| 德语失语症
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患者在语言表达能力上出现严重障碍，无法流利说话或理解他人说话。常出现词汇困难、语音、语调异常、句子结构混乱等问题。 |
| 黑腐病
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皮肤黑褐色或黑紫色斑块，肌肤发硬，关节僵硬，肌肉痛，疼痛和麻木感，乏力，心跳不规则，胃肠道症状（如恶心、呕吐、腹痛和腹泻）。 |
| 脑炎型豹斑病
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高热，头痛，意识障碍，抽搐，肌肉僵硬，皮肤出现豹斑状皮疹 |
| 赫氏综合症
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智力障碍，发育迟缓，肌张力异常，癫痫发作，面部特征异常（如宽额头，斜视等） |
| 皮肤红鳞状病
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皮肤出现红色鳞状斑块、瘙痒、干燥、裂纹、疼痛，严重的情况下可能出现皮肤溃疡和感染。 |
| 神经根性肌炎
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突然发生剧烈的上臂或肩部疼痛，可能伴有手部无力或瘫痪，肩胛骨区域出现疼痛或麻木感，可能影响肌肉力量和运动功能。 |
| 夜间睡眠交替性节律失调
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患者常表现为难以入睡、难以保持睡眠或早醒，并伴随着白天疲劳、注意力不集中、情绪低落等症状。 |
| 幻觉性感觉障碍症
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幻觉、错觉、视听幻视、行为混乱、情感失控、注意力不集中 |
